Hemofilia este o boală rară, dar bine cunoscută, care afectează în special bărbații și este prezentă încă din copilărie. Ea a intrat în atenția publică de-a lungul istoriei, fiind diagnosticată chiar la membri ai familiilor regale europene. Dincolo de aceste aspecte, hemofilia este o afecțiune gravă care necesită monitorizare atentă și tratament constant.
Ce este hemofilia
Hemofilia este o boală genetică ereditară a sângelui, caracterizată prin dificultatea sau incapacitatea organismului de a coagula sângele în mod normal.
În mod obișnuit, atunci când ne tăiem sau suferim o lovitură, sângele coagulează datorită unor proteine speciale numite factori de coagulare. La persoanele cu hemofilie, acești factori lipsesc sau sunt în cantitate redusă, ceea ce face ca sângerările să fie mai greu de oprit.
Tipuri de hemofilie
- Hemofilia A – lipsa sau deficitul factorului VIII de coagulare; este cea mai frecventă formă.
- Hemofilia B – lipsa sau deficitul factorului IX; este mai rară, dar are simptome similare.
- Hemofilia C – mult mai rară, provocată de deficitul factorului XI; de obicei cu manifestări mai ușoare.
Cum se transmite
- Hemofilia este o boală ereditară legată de cromozomul X.
- Afectează aproape exclusiv bărbații, deoarece ei au un singur cromozom X.
- Femeile pot fi purtătoare (transmit boala), dar rareori manifestă simptome severe.
Manifestările hemofiliei
Simptomele depind de severitatea bolii și de nivelul factorului de coagulare:
- Sângerări excesive și prelungite
- după tăieturi, extracții dentare sau intervenții chirurgicale, sângele nu se oprește ușor.
- Hematoame mari
- vânătăi extinse, apărute chiar și după lovituri minore.
- Hemartroze (sângerări la nivelul articulațiilor)
- genunchi, coate, glezne se umflă și devin dureroase; în timp pot duce la deformări și probleme de mobilitate.
- Sângerări interne
- pot apărea în mușchi sau organe interne, fiind foarte periculoase dacă nu sunt tratate.
- Alte manifestări
- sângerări nazale frecvente, sângerări la nivelul gingiilor sau sânge în urină/scaun.
Complicații posibile
- deformări articulare și dureri cronice (din cauza hemartrozelor repetate),
- anemie,
- risc crescut de hemoragii grave după accidente sau intervenții chirurgicale,
- probleme de sănătate asociate tratamentelor repetate cu sânge sau factori de coagulare.
Cum se diagnostichează
Diagnosticul se face prin analize de sânge speciale care măsoară nivelul factorilor de coagulare. În multe cazuri, boala este identificată la vârste fragede, imediat ce copilul începe să se lovească și să facă vânătăi neobișnuit de mari.
Tratament și gestionare
Deși hemofilia nu se vindecă definitiv, ea poate fi ținută sub control prin:
- Terapie de substituție – administrarea intravenoasă a factorilor de coagulare care lipsesc.
- Tratament profilactic – doze regulate de factori pentru a preveni sângerările spontane.
- Îngrijire multidisciplinară – monitorizare de către hematologi, ortopezi și fizioterapeuți.
- Evitarea traumatismelor – protejarea de sporturi de contact și activități cu risc mare de accidentare.
În ultimii ani, cercetările genetice și terapiile moderne au adus speranțe pentru tratamente mai eficiente și chiar pentru posibile vindecări în viitor.
Concluzie
Hemofilia este o boală genetică a coagulării sângelui, manifestată prin sângerări prelungite și hemoragii interne sau externe. Deși nu are vindecare completă în prezent, tratamentele moderne permit pacienților să ducă o viață aproape normală, cu condiția respectării unei monitorizări atente și a terapiei adecvate. Gestionată corect, hemofilia nu mai este o condamnare, ci o provocare medicală ce poate fi ținută sub control.
